Серповидно-клеточная анемия (гематологическая патология)

Серповидно-клеточная анемия — это состояние, которое относится к сфере гематологических патологий (заболеваний крови) и характеризуется образованием аномального гемоглобина S. Название этой болезни — серповидноклеточная анемия — происходит от греческого drepanon, что переводится как серп, потому что пораженные эритроциты приобретают этот аспект. Серповидно-клеточная анемия также известна как серповидноклеточная анемия или серповидно-клеточная анемия.

Почему возникает серповидноклеточная анемия?

Состояние является генетическим по своей природе, с аутосомно-рецессивной передачей, несовершенный ген находится на хромосоме 11. Это заболевание встречается почти исключительно у чернокожих, особенно у людей в тропических и субтропических странах.

Механизмы образования серповидных клеток:

Обычно красные кровяные тельца (красные кровяные тельца) переносят кислород и углекислый газ через гемоглобин. Он может быть нескольких типов: гемоглобины Гауэра 1 и 2, гемоглобин Портленда (присутствует в эмбрионе), гемоглобин F (присутствует в больших количествах в организме плода) и гемоглобины A (95-98%) и A2, присутствующие у взрослых., Со структурной точки зрения гемоглобин состоит из гема и глобина, любое количественное или качественное изменение одного из этих компонентов, ведущее к аномалиям гемоглобина. Это также происходит в случае серповидноклеточной анемии: глобин белковой природы, состоящий из двух альфа- и бета-цепей, подвергается замене одной аминокислоты (глутаминовой кислоты) на другую (валин) в 6-м положении бета-цепи. Таким образом, рождается новый тип гемоглобина, называемый гемоглобином S, с новыми свойствами, которые изменяют форму и сопротивление эритроцитов, в результате чего образуются серповидные эритроциты.

Из-за расположения дефекта гемоглобина это состояние относится к классу состояний, называемых гемоглобинопатиями.

Аномалии, вызванные формой красных кровяных телец:

Серповидно-клеточная форма эритроцитов возникает в условиях гипоксии. Этот процесс называется сиклизацией и обратим, когда эритроцит повторно оксигенирован. Мембрана эритроцита (внешняя оболочка) может вызывать повреждение, что приводит к потере натрия и калия, что приводит к необратимой циклизации. Клетки с необратимым циклом разрушаются, удаляются из кровотока (процесс, называемый гемолизом), поэтому у этих пациентов наблюдается хроническая гемолитическая анемия. Эти серповидные, серповидные эритроциты также могут вызывать окклюзию мелких сосудов.

Клиническая картина:

Чтобы представить клиническую картину пациентов с серповидно-клеточной анемией, необходимо знать, что это заболевание может проявляться в гетерозиготной или гомозиготной форме. Гетерозиготы наследуют только один дефектный ген, а процент аномального гемоглобина S-типа составляет 20-40%. Гомозиготы — это люди, которые наследуют оба аномальных гена от своих предков, и процент гемоглобина S возрастает до более 80%.

Гетерозиготные формы заболевания обычно протекают бессимптомно и могут возникать в условиях гипооксигенации (полет, альпийские восхождения, общая анестезия), судорожных приступов окклюзии сосудов (церебральных, миокардиальных, селезеночных, почечных), которые проявляются болью высокой интенсивности. на уровне пораженного органа. Гомозиготные формы проявляют симптомы через несколько месяцев после рождения. 

Признаки и симптомы можно разделить на два синдрома:

-гемолитический синдром — из-за разрушения красных кровяных телец в форме серпа; проявляется появлением гемолитической анемии, гемолитической желтухи, пигментных желчных камней (желчных камней);

-окклюзионный синдром, который может поражать любой орган или ткань: сердечные приступы в разных местах (головной мозг, селезенка, кишечник, почек, легкие), хронические злокачественные язвы, сильная боль в животе и т. д.

Параклинические исследования, используемые в диагностике серповидно-клеточной анемии:

— Гемограмма: показывает низкий гемоглобин, особенно у гомозиготных людей (значения 6-8 г / дл), ретикулоциты (молодые красные кровяные тельца) демонстрируют эффективный эритропоэз. Лейкоциты могут быть низкими или в очень большом количестве, но чаще всего превышают нормальные значения. Количество тромбоцитов увеличивается.

— Мазок периферической крови выявляет серповидные эритроциты.

— Тест на сиклизацию положительный — этот тест состоит в том, что вызывает производство красных кровяных телец в форме серпа in vitro.

— Электрофорез гемоглобина показывает наличие гемоглобина S.

— Сидеремия постоянно увеличивается.

Положительный диагноз:

Для серповидно-клеточной анемии характерно наличие двух характерных синдромов — гемолитического и окклюзионного, связанных с положительным тестом циклизации и электрофорезом гемоглобина, которые свидетельствуют о повышенном количестве гемоглобина S.

Эволюция и прогноз:

Гетерозиготные особи могут иметь эволюцию, совместимую с нормальной жизнью, в то время как гомозиготы имеют хроническую эволюцию, с низкой продолжительностью жизни и высокой смертностью.

Лечение пациентов с серповидноклеточной анемией:

Гетерозиготные пациенты обычно не нуждаются в лечении, но им рекомендуется избегать любых ситуаций, которые могут вызвать гипоксию.

Симптоматическое лечение направлено на коррекцию анемии (путем переливания крови), лечение тромботических припадков (с помощью анальгетиков, противовоспалительных препаратов, кислородной терапии и гидратации). Также абсолютно необходимо предотвратить осложнения, избегая источников инфекции, экстремальных температур или обезвоживания.

Способ вылечить болезнь — пересадка костного мозга.

Профилактическое лечение включает генетическое консультирование (информирование людей из затронутых семей, которые хотят иметь детей, о генетических рисках) и пренатальную диагностику заболевания (аномалия может быть обнаружена с первого триместра беременности).

Поделиться ссылкой:

Оставьте комментарий